Síndrome de pfeiffer (acrocefalosindactilia tipo V): a propósito de un caso / Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndactyly type V): apropos of one case

RESUMEN

Se presenta un escolar masculino de siete años con acrocefalia (turribra quicefalia), hendiduras palpebrales de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, sindactilia en manos y pies, clinodactilia en quintos dedos, primer dedo del pie corto y ancho, con inteligencia normal baja, identificado como síndrome de Pfeiffer, acrocefalosindactilia tipo V. En 1964, Pfeiffer describió este síndrome de carácter familiar, que puede asociarse a otras malformaciones más complejas como el cráneo en hoja de trébol y atresia de coanas. Sólo ubicamos ocho comunicaciones en la bibliografía internacional, siendo éste el primer caso en el país