Acrodysostosis: autosomal dominant transmission.
Indian Pediatr
;
2005 Aug; 42(8): 822-6
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-11084
ABSTRACT
We describe a two and half year old male child with acrodysostosis, presenting with nasal hypoplasia, peripheral dysostosis (gross shortening of hands and feet), cone-shaped epiphysis, advanced bone age, and mental retardation. He and his mother also had bilateral first ray hyperplasia of the feet thereby expressing the autosomal dominant inheritance pattern.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Síndrome
/
Humanos
/
Masculino
/
Deformidades Congénitas del Pie
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Preescolar
/
Trastornos de los Cromosomas
/
Disostosis
/
Epífisis
/
Genes Dominantes
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian Pediatr
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS