A novel RNA-splicing mutation in TRAPPC2 gene causing x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese family.

Guo, Hong; Xu, Xueqing; Wang, Kai; Zhang, Bo; Deng, Guohong; Wang, Yan; Bai, Yun

Guo, Hong; Xu, Xueqing; Wang, Kai; Zhang, Bo; Deng, Guohong; Wang, Yan; Bai, Yun.

J Genet ; 2009 Apr; 88(1): 87-91

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-114206

Asunto(s)

Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; China; Cromosomas Humanos X/genética; Familia; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje; Empalme del ARN/genética; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Linaje / Proteínas de Transporte de Membrana / Factores de Transcripción / Femenino / Humanos / Masculino / Datos de Secuencia Molecular / Secuencia de Bases / Familia País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: J Genet Año: 2009 Tipo del documento: Artículo

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