Becker's variant of myotonia congenita in two siblings--a clinico-genetic study.

Bhattacharyya, Kalyan B; Sengupta, P; Basu, S; Bhattacharya, N P

Bhattacharyya, Kalyan B; Sengupta, P; Basu, S; Bhattacharya, N P.

Neurol India ; 2004 Sep; 52(3): 363-4

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-120872

ABSTRACT

ABSTRACT

We report a family of a brother and sister of myotonia congenita, conforming to autosomal recessive transmission (Becker's variety). To the best of our knowledge, no account of a family of autosomal recessive myotonia (Becker's disease), has earlier been reported from India.

Asunto(s)

Adolescente; ADN/genética; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Miotonía Congénita/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Repeticiones de Trinucleótidos

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Femenino / Humanos / Masculino / ADN / Adolescente / Repeticiones de Trinucleótidos / Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa / Genes Recesivos / Miotonía Congénita Idioma: Inglés Revista: Neurol India Año: 2004 Tipo del documento: Artículo

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