Fanconi-Bickel syndrome.
Indian Pediatr
;
2007 Mar; 44(3): 223-5
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-14118
ABSTRACT
We present here the first case of Fanconi-Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A 17-month-old female child presented with severe growth retardation and abdominal distention. Clinical examination revealed a "doll-like" face, massive hepatomegaly, and rickets. Laboratory investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and proximal renal tubular dysfunction. Liver biopsy showed glycogen accumulation in the hepatocytes.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Femenino
/
Humanos
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
/
Suplementos Dietéticos
/
Abdomen
/
Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
/
Insuficiencia de Crecimiento
/
Síndrome de Fanconi
/
Hepatomegalia
/
Lactante
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian Pediatr
Año:
2007
Tipo del documento:
Artículo
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