Your browser doesn't support javascript.
loading
Use of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in screening of subtelomeric regions in children with idiopathic mental retardation.
Indian J Pediatr ; 2009 Oct; 76(10): 1027-1031
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-142398
ABSTRACT
Objective. To detect subtelomeric copy number variations (deletions and duplications) using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) technique in children with idiopathic mental retardation. Methods. All children presenting to the genetics out-patient department for evaluation of mental retardation or developmental delay over a period of two years, for whom no identifiable cause could be found by clinical evaluation, karyotyping, neuroimaging and other relevant investigations. Results. In the present study, two cases deletions and one case of duplication were detected amongst 65 cases with idiopathic mental retardation/ global developmental delay. The overall detection rate is 4.6%. The detection rate is higher (13%) in children with facial dysmorphism. Conclusion. MLPA for subtelomeric regions is recommended for evaluation of children with idiopathic mental retardation/ global developmental delay were included in the study.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Femenino / Humanos / Masculino / Intervalos de Confianza / Oportunidad Relativa / Niño / Discapacidades del Desarrollo / Preescolar / Pruebas Genéticas / Incidencia Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio de etiología / Estudio de incidencia / Estudio observacional / Estudio pronóstico / Factores de riesgo / Estudio de tamizaje País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Indian J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Artículo

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Femenino / Humanos / Masculino / Intervalos de Confianza / Oportunidad Relativa / Niño / Discapacidades del Desarrollo / Preescolar / Pruebas Genéticas / Incidencia Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio de etiología / Estudio de incidencia / Estudio observacional / Estudio pronóstico / Factores de riesgo / Estudio de tamizaje País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Indian J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Artículo