Seckel syndrome with chromosomal 18 deletion.

Panigrahi, Inusha; Kaur, Satvinder; Kulkarni, Ketan; Das, Reena; Marwaha, Ram Kumar

Panigrahi, Inusha; Kaur, Satvinder; Kulkarni, Ketan; Das, Reena; Marwaha, Ram Kumar.

Indian J Pediatr ; 2009 Dec; 76(12): 1270-1271

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-142458

ABSTRACT

ABSTRACT

Four case records of patients with Seckel Syndrome (SS) were retrieved. Typical of bird headed dwarfism was seen in all. Chromosome 18 deletion was seen in one child with SS. MRI abnormalities were detected in 3 patients. Cytogenetic studies and neuroimaging is likely to provide important diagnostic and prognostic information.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 18; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías Craneofaciales/patología; Enanismo/genética; Enanismo/patología; Femenino; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Microcefalia/genética; Microcefalia/patología; Síndrome

Chromosome 18; Neuroimaging; Heterogeneity; Microcephaly; Seckel syndrome

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Síndrome / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 18 / Femenino / Humanos / Masculino / Preescolar / Deleción Cromosómica / Anomalías Craneofaciales / Enanismo Idioma: Inglés Revista: Indian J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Artículo

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