Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy due to homozygous KCNJ11 (T294M) mutation.
Indian J Pediatr
;
2010 July; 77(7): 803-804
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-142635
ABSTRACT
Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistent hypoglycemia in infancy. While most of the cases are sporadic more than 100 mutations have been reported in the familial type. The authors report a case of familial hyperinsulinemic hypoglycemia with homozygous T294M mutation of the KCNJ11 gene, which responded to diazoxide therapy.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Femenino
/
Humanos
/
Recién Nacido
/
Canales de Potasio de Rectificación Interna
/
Hiperinsulinismo Congénito
/
Diazóxido
/
Homocigoto
/
India
/
Mutación
/
Antihipertensivos
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian J Pediatr
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
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