Unusual manifestation of Marden-walker syndrome.

Taksande, Amar M; Vilhekar, K Y

Taksande, Amar M; Vilhekar, K Y.

Indian J Hum Genet ; 2012 May; 18(2): 256-258

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-143284

ABSTRACT

ABSTRACT

Marden-Walker syndrome (MWS) is characterized by multiple joint contractures, a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, arachnodactyly, and kyphoscoliosis. We report a case of MWS along with unusual manifestation of neurological, cardiovascular, and genitourinary system.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/etiología; Adulto; Aracnodactilia/diagnóstico; Aracnodactilia/etiología; Blefarofimosis/diagnóstico; Blefarofimosis/etiología; Cesárea; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/diagnóstico; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/etiología; Contractura/diagnóstico; Contractura/etiología; Femenino; Defectos del Tabique Interatrial/etiología; Hernia Inguinal/etiología; Humanos; Recien Nacido Prematuro; Masculino

Arthrogryposis; atrial septal defect; inguinal hernia; joint contracture; Marden-Walker syndrome

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Anomalías Múltiples / Femenino / Humanos / Masculino / Recien Nacido Prematuro / Cesárea / Blefarofimosis / Enfermedades del Tejido Conjuntivo / Contractura / Adulto Idioma: Inglés Revista: Indian J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Artículo

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