Novel mutation in an Indian patient with Methylmalonic Acidemia, cblA type. | Indian J Hum Genet; 2012 Sept; 18(3): 346-348 | IMSEAR

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Novel mutation in an Indian patient with Methylmalonic Acidemia, cblA type.

Girisha, Katta Mohan; Shrikiran, Aroor; Bidchol, Abdul Mueed; Sakamoto, Osamu; Gopinath, Puthiya Mundyat; Satyamoorthy, Kapaettu.

Indian J Hum Genet ; 2012 Sept; 18(3): 346-348

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-145859

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a girl with methylmalonic acidemia, cblA type with a novel homozygous mutation and describe the clinical phenotype and response to therapy.

Genetics; methylmalonic acidemia; mutation

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Idioma: Inglés Revista: Indian J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Artículo

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