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Joubert Syndrome.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-157472
ABSTRACT
Joubert syndrome is a very rare condition seen in our country. Herein, we report a case of Joubert syndrome in a one year four months old, male baby from a consanguineous marriage presenting with delayed developmental milestone, hypotonia, abnormal respiratory pattern and nystagmus . Cranial MRI shows ‘‘Molar Tooth Sign’’.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Trastornos Respiratorios / Síndrome / Anomalías Múltiples / Humanos / Masculino / Trastornos de la Motilidad Ocular / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Consanguinidad / Nistagmo Congénito País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Año: 2012 Tipo del documento: Artículo

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