Your browser doesn't support javascript.
loading
Mitochondrial genome analysis in Kearns-Sayre syndrome.
Southeast Asian J Trop Med Public Health ; 1995 ; 26 Suppl 1(): 162-5
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-35664
ABSTRACT
We analysed the mitochondrial genome of one patient with chronic and progressive bilateral ophthalmoplegia. This patient also had abnormal EKG showing cardiac conduction defects and pigmentary retinopathy, suggestive of the Kearns-Sayre syndrome. On muscle biopsy, with Gomori trichrome stain, the fibers showed an increase in red-staining material in the intermyofibrillary network and the subsarcolemmal region. On electron microscopy, aggregations of abnormal mitochondria were demonstrated, confirming the diagnosis of mitochondrial myopathy. Analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) from the patient and her mother showed no deleted mtDNA.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Femenino / Humanos / ADN Mitocondrial / Mapeo Restrictivo / Síndrome de Kearns-Sayre / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Músculo Esquelético Idioma: Inglés Revista: Southeast Asian J Trop Med Public Health Año: 1995 Tipo del documento: Artículo

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Femenino / Humanos / ADN Mitocondrial / Mapeo Restrictivo / Síndrome de Kearns-Sayre / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Músculo Esquelético Idioma: Inglés Revista: Southeast Asian J Trop Med Public Health Año: 1995 Tipo del documento: Artículo