Meckel-Gruber syndrome.

Ramachandran, U; Malla, T; Joshi, K S

Ramachandran, U; Malla, T; Joshi, K S.

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-46153

ABSTRACT

ABSTRACT

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/epidemiología; Cardiomegalia/genética; Causas de Muerte; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Fisura del Paladar/genética; Criptorquidismo/genética; Encefalocele/epidemiología; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Meningocele/epidemiología; Microcefalia/genética; Micrognatismo/genética; Nepal/epidemiología; Enfermedades Renales Poliquísticas/epidemiología; Polidactilia/epidemiología; Enfermedades Raras/epidemiología; Retrognatismo/genética; Síndrome

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Retrognatismo / Síndrome / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 17 / Humanos / Masculino / Recién Nacido / Causas de Muerte / Fisura del Paladar / Cardiomegalia País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Año: 2006 Tipo del documento: Artículo

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