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Saudi aminoacidemias: a six-year study.
Indian J Pediatr ; 1996 Sep-Oct; 63(5): 641-4
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-80889
ABSTRACT
More than 2,500 samples were analyzed and we found 135 abnormal amino acid patients in different categories. The major four diseases are Maple syrup urine disease (MSUD), Phenylketonuria (PKU) both classical PKU due to L-phenylalanine hydroxylase deficiency and 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (6PTPS) deficiency, homocystinuria and Tyrosinemia.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Arabia Saudita / Humanos / Recién Nacido / Tamizaje Neonatal / Consanguinidad / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Aminoácidos / Lactante País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Indian J Pediatr Año: 1996 Tipo del documento: Artículo

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