Pyknodysostosis: visceral manifestations and simian crease.
Indian J Pediatr
;
2004 May; 71(5): 453-5
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-82004
ABSTRACT
Pyknodysostosis is a rare autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder caused by mutations in the CTSK gene situated at 1q21 that codes for cathepsin K - a lysosomal cysteine protease. Mutations in this gene affect the metabolism of skeletal system. This causes problems in bone resorption and remodelling and craniofacial abnormalities. In this article we report a case of 12 year old female from Punjab with pyknodysostosis having hepatosplenomegaly and simian crease.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Esplenomegalia
/
Anomalías Múltiples
/
Femenino
/
Humanos
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Catepsinas
/
Niño
/
Estudios de Seguimiento
/
Medición de Riesgo
/
Disostosis Craneofacial
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
/
Estudio observacional
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian J Pediatr
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
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