MRI findings in Joubert syndrome.

Choh, Suhil A; Choh, Naseer A; Bhat, Shabir A; Jehangir, Majid

Choh, Suhil A; Choh, Naseer A; Bhat, Shabir A; Jehangir, Majid.

Indian J Pediatr ; 2009 Feb; 76(2): 231-5

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-82057

ABSTRACT

ABSTRACT

Joubert syndrome is a very rare autosomal recessive disorder with only 200 cases reported worldwide.Here we report 4 cases of this rare disorder with MRI findings.

Asunto(s)

Ataxia/complicaciones; Ataxia/genética; Cerebelo/anomalías; Preescolar; Trastornos de los Cromosomas/genética; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Hipotonía Muscular/complicaciones; Hipotonía Muscular/genética; Enfermedades del Nervio Oculomotor/complicaciones; Enfermedades del Nervio Oculomotor/genética; Trastornos Respiratorios/complicaciones; Trastornos Respiratorios/genética; Síndrome

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Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Trastornos Respiratorios / Ataxia / Síndrome / Humanos / Masculino / Imagen por Resonancia Magnética / Enfermedades del Nervio Oculomotor / Cerebelo / Discapacidades del Desarrollo / Preescolar Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Idioma: Inglés Revista: Indian J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Artículo

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