Peters plus syndrome.
Indian J Pediatr
;
2008 Jun; 75(6): 635-7
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-82991
ABSTRACT
A 10-year-old boy, issue of unrelated parents presented with visual impairment, short stature and mental retardation. The presence of a Peters' anomaly, mental retardation, disproportionate short stature, skeletal abnormalities and distinctive facial features (broad forehead, telecanthus, cupid bow shaped upper lip) established the diagnosis of Peters' plus syndrome. Analysis of his genomic DNA revealed a homozygous deletion in the beta1,3-galactosyltransferase-like gene (B3GALTL), a recently identified gene.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Síndrome
/
Anomalías Múltiples
/
Humanos
/
Masculino
/
Niño
/
Eliminación de Gen
/
Galactosiltransferasas
/
India
/
Discapacidad Intelectual
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian J Pediatr
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
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