Alkaptonuria and intramedullary calcification.

Raina, S; Mahesh, D M; Kaushal, S S; Gupta, D; Dhiman, D S; Negi, A; Sharma, S

Raina, S; Mahesh, D M; Kaushal, S S; Gupta, D; Dhiman, D S; Negi, A; Sharma, S.

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-89291

ABSTRACT

ABSTRACT

Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism caused by deficiency of homogentisic acid oxidase enzyme and characterized by triad of homogentisic aciduria (dark urine), relentlessly progressive arthritis and ochronosis. We have documented a case with typical features of alkaptonuria along with intramedullary calcification which has not been reported in the literature before.

Asunto(s)

Alcaptonuria/diagnóstico; Calcinosis/diagnóstico; Progresión de la Enfermedad; Homogentisato 1,2-Dioxigenasa; Ácido Homogentísico; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Ocronosis/fisiopatología; Factores de Riesgo

Texto completo

Imprimir

XML

Buscar en Google

Texto completo: Disponible Índice: IMSEAR (Asia Sudoriental) Asunto principal: Humanos / Masculino / Calcinosis / Factores de Riesgo / Progresión de la Enfermedad / Alcaptonuria / Homogentisato 1,2-Dioxigenasa / Ácido Homogentísico / Persona de Mediana Edad / Ocronosis Tipo de estudio: Estudio de etiología / Factores de riesgo Idioma: Inglés Año: 2008 Tipo del documento: Artículo

Similares

MEDLINE

LILACS

LIS

Texto completo

Imprimir

XML

Buscar en Google