Molecular screening of the neutrophil elastase gene in congenital neutropenia.
Indian Pediatr
;
2006 Dec; 43(12): 1081-4
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-9960
ABSTRACT
Congenital neutropenia is a rare hematopoietic disease, which occurs sporadically or as an auto-somal dominant inherited disorder. Pathogenesis of congenital neutropenia can now be attributed to mutations of the ELA2 gene encoding neutrophil elastase. A child with severe congenital neutropenia with a heterozygous mutation G1887A in exon 2 of ELA2 gene is reported.
Texto completo:
Disponible
Índice:
IMSEAR (Asia Sudoriental)
Asunto principal:
Femenino
/
Humanos
/
Análisis Mutacional de ADN
/
Electroforesis en Gel Bidimensional
/
Elastasa de Leucocito
/
Heterocigoto
/
Neutropenia
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Idioma:
Inglés
Revista:
Indian Pediatr
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
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