A Novel Hemizygous I418S Mutation in the ALAS2 Gene in a Young Korean Man with X-Linked Sideroblastic Anemia

Soo-Young MOON; In-Jae JUN; Ji-Eun KIM; Seung-Jun LEE; Hyun-Kyung KIM; Sung-Soo YOON

Soo-Young MOON; In-Jae JUN; Ji-Eun KIM; Seung-Jun LEE; Hyun-Kyung KIM; Sung-Soo YOON.

Annals of Laboratory Medicine ; : 159-162, 2014.

Article en En | WPRIM | ID: wpr-110405

Biblioteca responsable: WPRO

ABSTRACT

ABSTRACT

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Asunto(s)

Adulto; Humanos; Masculino; 5-Aminolevulinato Sintetasa/química; Anemia Sideroblástica/genética; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Hemicigoto; Mutación Missense; Polimorfismo de Nucleótido Simple; República de Corea

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Texto completo: 1 Índice: WPRIM Asunto principal: Secuencia de Bases / Mutación Missense / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pueblo Asiatico / República de Corea / Hemicigoto / 5-Aminolevulinato Sintetasa / Anemia Sideroblástica Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Annals of Laboratory Medicine Año: 2014 Tipo del documento: Article

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