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Two cases of Fabry disease identified in brothers / 소아과
Korean Journal of Pediatrics ; : 235-238, 2010.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-125470
ABSTRACT
Fabry disease is a rare, X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism caused by a mutation in the gene encoding the alpha-galactosidase A (GLA) enzyme. We report two cases of Fabry disease in a 12-year-old boy who had acroparesthesia and in his elder brother with milder symptoms who were diagnosed by GLA activity assays and the presence of the GLA gene mutation.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Hermanos / Terapia de Reemplazo Enzimático Límite: Niño / Humanos Idioma: Inglés Revista: Korean Journal of Pediatrics Año: 2010 Tipo del documento: Artículo

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