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A Korean Patient with Lattice Corneal Dystrophy Type IV with Leu527Arg Mutation in the TGFBI Gene
Korean Journal of Ophthalmology ; : 83-85, 2014.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-143096
ABSTRACT
An 87-year-old woman visited our clinic for a scheduled cataract surgery. At the time of preoperative evaluation, slit lamp examination showed lattice-shaped and granular deposits with asymmetrical patterns in the stroma of both corneas. Genomic DNA samples of the patient, amplified by polymerase chain reaction, showed a single nucleotide substitution, c. 1580T>G (p.L527R), in the transforming growth factor-beta-induced TGFBI gene. We also found two additional SNP mutations, c.1620T>C (p.F540F) and c.1678+23G>A, along with the well-known L527R mutation. This is the first report of lattice corneal dystrophy type IV with an L527R mutation outside of Japan, and could challenge the idea that L527R is caused by a mutation from a single Japanese ancestor.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Linaje / ADN / Análisis Mutacional de ADN / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Proteínas de la Matriz Extracelular / Factor de Crecimiento Transformador beta / Mutación Límite: Anciano / Aged80 / Femenino / Humanos Idioma: Inglés Revista: Korean Journal of Ophthalmology Año: 2014 Tipo del documento: Artículo

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