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The clinical phenotype of the derivative (8)t(7;8)(q22;p23.3) in two siblings / 소아과
Korean Journal of Pediatrics ; : 1241-1244, 2008.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-18357
ABSTRACT
We report on 2 siblings with a partial trisomy of 7q (7q22-->qter) and concomitant partial monosomy of 8p (8p23.3-->pter), which were shown by FISH using probes located at the telomere region of each chromosome. All the balanced translocation carriers (father and a sister) in this family had a normal phenotype. The 2 siblings with the same abnormal karyotype had similar multiple congenital anomalies and dysmorphic features. During the follow-up, the first male patient died in the neonatal period, but the female sibling is still alive at 2 years and 6 months of age.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Fenotipo / Trisomía / Estudios de Seguimiento / Deleción Cromosómica / Telómero / Hermanos / Cariotipo Anormal Tipo de estudio: Estudio observacional / Estudio pronóstico Límite: Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Korean Journal of Pediatrics Año: 2008 Tipo del documento: Artículo

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