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A Case of Spinocerebellar Ataxia Type 7 with Torticollis
Journal of the Korean Neurological Association ; : 663-666, 2003.
Artículo en Coreano | WPRIM | ID: wpr-187052
ABSTRACT
The spinocerebellar ataxia type 7 is an autosomal dominant neurodegenerative disorder with expansion of unstable CAG trinucleotide repeats in a gene on chromosome 3p, and is classified as autosomal dominant cerebellar ataxia type II. Extrapyramidal findings are uncommonly recognized in autosomal dominant cerebellar ataxia type II. A 27-year-old woman showed progressive ataxia, visual disturbance and torticollis. We report a case of genetically confirmed spinocerebellar ataxia type 7 with extrapyramidal finding.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Ataxia / Tortícolis / Ataxia Cerebelosa / Genes vif / Repeticiones de Trinucleótidos / Enfermedades Neurodegenerativas / Ataxias Espinocerebelosas Límite: Adulto / Femenino / Humanos Idioma: Coreano Revista: Journal of the Korean Neurological Association Año: 2003 Tipo del documento: Artículo

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