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A novel HSF4 mutation in a Chinese family with autosomal dominant congenital cataract / 华中科技大学学报(医学)(英德文版)
Journal of Huazhong University of Science and Technology (Medical Sciences) ; (6): 316-318, 2015.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-331067
ABSTRACT
This study was aimed to identify the mutation of the whole coding region of shock transcription factor 4 (HSF4) gene in a Chinese family with autosomal dominant congenital cataract (ADCC). All exons of HSF4 were amplified by PCR. Sequence analysis of PCR products was performed. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was conducted to confirm the pathogenic mutation. The results showed that a C to T substitution occurred at nucleotide 331 in patients of this family, leading to the replacement of the amino acid arginine-111 with cysteine in exon 3. RFLP analysis showed that the amino acid change was co-segregated with all affected individuals. It was concluded that the new mutation of c.331C>T in HSF4 DNA may be responsible for the autosomal dominant congenital cataract in this family.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Linaje / Factores de Transcripción / Catarata / Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción / Datos de Secuencia Molecular / Secuencia de Bases / Química / China / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Secuencia de Aminoácidos Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Animales / Femenino / Humanos / Masculino País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Journal of Huazhong University of Science and Technology (Medical Sciences) Año: 2015 Tipo del documento: Artículo

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