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Novel Mutation in PRKAR1A in Carney Complex
Korean Journal of Pathology ; : 595-600, 2012.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-45634
ABSTRACT
A case of Carney complex in a Korean patient is presented. The patient had the characteristics of Carney complex including skin lesions, positive family history, and multiple myxomas including a superficial angiomyxoma in the perianal area. An extensive genetic analysis revealed a novel mutation in the protein kinase A type I-a regulatory subunit (PRKAR1A) gene, but not in the phosphodiesterase type 11A (PDE11A) gene. This is the first case wherein extensive genetic studies were performed in a patient with Carney complex in Korea.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Piel / Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico / Complejo de Carney / Corea (Geográfico) / Mixoma Límite: Humanos País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Korean Journal of Pathology Año: 2012 Tipo del documento: Artículo

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