Menkes disease mimicking non-accidental injury in a Filipino child
Acta Medica Philippina
;
: 73-75, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM
| ID: wpr-631854
ABSTRACT
We report an 11-month-old male who presented with recurrent seizures, subdural bleed, skull fracture, lightly pigmented hair, and fair lax skin. Copper and ceruloplasmin levels were low and gross deletion of ATP7A gene was found confirming the diagnosis of Menkes disease. The presence of subdural bleed and skull fracture prompted a referral to the Child Protection Unit to rule out child abuse.
Texto completo:
Disponible
Índice:
WPRIM (Pacífico Occidental)
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Encefalopatías Metabólicas
/
Ceruloplasmina
/
Enfermedades del Sistema Nervioso Central
/
Cobre
/
Encefalopatías Metabólicas Innatas
/
Síndrome del Pelo Ensortijado
/
Enfermedades del Sistema Nervioso
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Acta Medica Philippina
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
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