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Fibrinogen Yecheon: Congenital Dysfibrinogenemia with Gamma Methionine-310 to Threonine Substitution
Journal of Korean Medical Science ; : 1203-1206, 2009.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-63987
ABSTRACT
This case study reports a rare fibrinogen variant, gamma Met310Thr mutation, for the first time in Korea. The case shows a point mutation from T to C in the 1,007th nucleotide of the FGG gene. This report describes a variant fibrinogen, hereinafter called "fibrinogen Yecheon", using the name after the town where the patient was living at the time of diagnosis. Fibrinogen Yecheon has a de novo heterozygous point mutation of FGG resulting in gamma Met310Thr and subsequent extra N-glycosylation at gamma Asn308. Extra N-glycosylated fibrinogen is considered a main inhibitor of normal fibrinogen activity.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Treonina / Análisis Mutacional de ADN / Datos de Secuencia Molecular / Secuencia de Bases / Fibrinógenos Anormales / Mutación Puntual / Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados / Corea (Geográfico) / Metionina Límite: Humanos / Masculino País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Journal of Korean Medical Science Año: 2009 Tipo del documento: Artículo

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