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Genitopatellar Syndrome Secondary to De Novo KAT6B Mutation: The First Genetically Confirmed Case in South Korea
Yonsei Medical Journal ; : 395-398, 2019.
Artículo en Inglés | WPRIM | ID: wpr-742542
ABSTRACT
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare disorder characterized by patellar hypoplasia, flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation and genital and renal anomalies. We report the case of a female infant diagnosed with GPS to a KAT6B gene mutation, which was identified using whole exome sequencing.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Contractura / Extremidad Inferior / Exoma / Corea (Geográfico) Límite: Femenino / Humanos / Lactante País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Yonsei Medical Journal Año: 2019 Tipo del documento: Artículo

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