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Síndrome de Proteus: relato de casos / Proteus Syndrome: case reports
Maluf Junior, Ivan; Bonato, Flávia Thaiana; Gobbato, Carolina Borralho; Lopes, Luiza; Bertolotte, Wagner Allan; Scomação, Isis; Lopes, Marlon Augusto Camara; Kurogi, Adriana Sayuri; Graf, Ruth Maria; Cruz, Gilvani Azor de Oliveira e; Freitas, Renato da Silva.
Affiliation
  • Maluf Junior, Ivan; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Bonato, Flávia Thaiana; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Gobbato, Carolina Borralho; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clinicas. Divisão de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Lopes, Luiza; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Bertolotte, Wagner Allan; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clinicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Scomação, Isis; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicaa. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Lopes, Marlon Augusto Camara; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clinicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Kurogi, Adriana Sayuri; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Graf, Ruth Maria; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Cruz, Gilvani Azor de Oliveira e; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
  • Freitas, Renato da Silva; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clinicas. Disciplina de Cirurgia Plástica. Curitiba, PR. BR
Rev. bras. cir. plást ; 30(2): 303-310, 2015. ilus
Article de En, Pt | LILACS | ID: biblio-1005
Bibliothèque responsable: BR32.1
Localisation: BR32.1
RESUMO

INTRODUÇÃO:

A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná.

MÉTODO:

Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus.

CONCLUSÃO:

A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.
ABSTRACT

INTRODUCTION:

Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná.

METHOD:

A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome.

CONCLUSION:

The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.
Sujet(s)
Mots clés

Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Chirurgie plastique / Syndrome des hamartomes multiples / Syndrome de Protée / Maladies rares / Gigantisme / Hamartomes / Maladies génétiques congénitales / Lipomatose Limites du sujet: Child / Female / Humans / Male langue: En / Pt Texte intégral: Rev. bras. cir. plást Thème du journal: CIRURGIA GERAL Année: 2015 Type: Article

Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Chirurgie plastique / Syndrome des hamartomes multiples / Syndrome de Protée / Maladies rares / Gigantisme / Hamartomes / Maladies génétiques congénitales / Lipomatose Limites du sujet: Child / Female / Humans / Male langue: En / Pt Texte intégral: Rev. bras. cir. plást Thème du journal: CIRURGIA GERAL Année: 2015 Type: Article