Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica
Einstein (Säo Paulo)
;
17(3): eRC4577, 2019.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: biblio-1011994
ABSTRACT
ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.
RESUMO
RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Épidermolyse bulleuse dystrophique
/
Conseil génétique
/
Mutation
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
Einstein (Säo Paulo)
Thème du journal:
Médicament
Année:
2019
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
/
Instituto Ideia Fértil de Saúde Reprodutiva/BR
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