Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome / Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
76(1): 44-48, ene.-feb. 2019. graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: biblio-1038890
ABSTRACT
Abstract Background:
Craniosynostosis is described as the premature fusion of cranial sutures that belongs to a group of alterations which produce an abnormal phenotype. Case report Two unrelated female patients with clinical findings of Apert syndrome-characterized by acrocephaly, prominent frontal region, flat occiput, ocular proptosis, hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, midfacial hypoplasia, high-arched or cleft palate, short neck, cardiac anomalies and symmetrical syndactyly of the hands and feet-are present. In both patients, a heterozygous missense mutation (c.755C>G, p.Ser252Trp) in the FGFR2 gene was identified.Conclusions:
Two cases of Apert syndrome are described. It is important to recognize this uncommon entity through clinical findings, highlight interdisciplinary medical evaluation, and provide timely genetic counseling for the family.RESUMEN
Resumen Introducción:
Las craneosinostosis se describen como la fusión prematura de las suturas craneales y resultan un grupo de alteraciones que producen un fenotipo anormal. Caso clínico En este informe de casos se presentan dos pacientes de sexo femenino no emparentadas con hallazgos clínicos del síndrome de Apert, caracterizado por acrocefalia, región frontal prominente, occipucio plano, proptosis ocular, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia mediofacial, paladar alto o hendido, cuello corto, cardiopatía congénita y sindactilia simétrica en manos y pies. En ambas pacientes se identificó una mutación cambio de sentido en heterocigosis (c.755C>G, p.Ser252Trp) en el gen FGFR2.Conclusiones:
Se presentan dos casos de síndrome de Apert. Es importante reconocer a través de los hallazgos clínicos esta entidad infrecuente, resaltar la evaluación médica interdisciplinaria y proporcionar un oportuno asesoramiento genético a la familia.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Acrocéphalosyndactylie
/
Récepteur FGFR2
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Nouveau-né
langue:
Anglais
Texte intégral:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2019
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Italie
/
Turquie
/
Venezuela
Institution/Pays d'affiliation:
Akdeniz University Medical School/TR
/
Akdeniz University/TR
/
Bambino Gesù Children's Hospital/IT
/
University of The Andes/VE
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS