La biología molecular en la precisión diagnósticade las leucemias / Molecular biology in the diagnostic accuracy of leukemia

RESUMEN

Los estudios de citogenética y biología molecular permiten correlacionar la presencia de determinadas anomalías cromosómicas y moleculares con tipos específicos de leucemias y linfomas. Este conocimiento ha hecho posible el perfeccionamiento progresivo del sistema de clasificación de las enfermedades oncohematológicas. Actualmente la presencia de ciertas anomalías citogenéticas o moleculares son suficientes para identificar algunas de estas entidades y en ocasiones, el diagnóstico cambia después de un análisis integrado de la citomorfología con la citogenética y la biología molecular. Este reporte pretende resaltar la importancia del estudio molecular cuando la citomorfología es compleja y propicia diagnósticos erróneos. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa, previa reverso-transcripción del ARN aislado de sangre medular, se estudiaron cuatro biomarcadores los genes de fusión AML1-ETO, BCR-ABL, CBFβ-MYH11 y PML-RARα. Fueron estudiados 14 pacientes con diagnósticos inicial citomorfológico de leucemia promielocítica (n= 6), leucemia aguda de linaje indefinido (n= 3) y dudoso entre leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide y leucemia mieloide aguda (LMA) (n= 5). Al culminar la caracterización molecular todos fueron diagnosticados como LMA. Los resultados ilustran la importancia del estudio molecular en la clasificación de las leucemias, lo cual redunda en que el paciente reciba el tratamiento más adecuado y alcance una mejor respuesta.

ABSTRACT

Cytogenetic and molecular studies have correlated the presence of certain chromosomal and molecular anomalies with leukemia and lymphomas specific types. These evidences have allowed the progressive improvement of the system of classification of the oncohematological entities. Currently, the presence of certain cytogenetic or molecular anomalies is sufficient to identify specific entities and, in some occasions, the diagnostic changes after an integral analysis of cytomorfologic, cytogenetic and molecular studies. T This report aims to highlight the importance of molecular study when cytomorphology is complex and leads to erroneous diagnoses. Through polymerase chain reaction, prior reverse transcription of the RNA isolated from medullary blood, four biomarkers were studied the fusion genes AML1-ETO, BCR-ABL, CBFβ-MYH11 and PML-RARα. Fourteen patients with initial diagnosis of promyelocytic leukemia (n= 6), acute leukemia without lineage definition (n= 3) and chronic myeloid leukemia in myeloid blastic crisis or acute myeloid leukemia (AML) (n= 5) were studied. At the end of the molecular characterization all were diagnosed as AML. These results enlightened the role of the molecular studies in the classification of leukemia, which permit the patient receives the more appropriate treatment and achieve a better response.