Tel hashomer camptodactyly syndrome a case report / El síndrome de camptodactilia de tel hashomer un reporte de caso
West Indian med. j
; West Indian med. j;62(1): 81-83, Jan. 2013. ilus
Article
de En
| LILACS
| ID: biblio-1045592
Bibliothèque responsable:
BR1.1
ABSTRACT
Tel Hashomer camptodactyly syndrome (THCS) is a rare autosomal recessive camptodactyly with muscular involvement. The manifestations of THCS other than camptodactyly are clubbed feet, thenar and hypothenar hypoplasia, abnormal palmar creases and dermatoglyphic ridges, spina bifida and mitral valve prolapse. The syndrome was first described by Goodman et al in 1972 and thereafter two further cases with similar phenotype were seen. Herein, we present another case report and review of the literature of other syndromes associated with camptodactyly and mitral valve prolapse. Further cases with this syndrome need to be reported for mapping of the candidate loci. This will help in planning management and genetic counselling.
RESUMEN
El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (SCTH) es una camptodactilia autosómica recesiva rara con compromiso muscular. Las manifestaciones de SCTH, aparte de la camptodactilia, son pies equinovaros (zambos), hipoplasia tenar e hipotecar, pliegues palmares anormales, y dermatoglifos, espina bífida, y prolapso de la válvula mitral. El síndrome fue descrito por primera vez por Goodman et al en 1972, tras lo cual se vieron otros dos casos con fenotipos similares. Aquí presentamos otro reporte de caso, y revisamos la literatura de otros síndromes asociados con camptodactilia y el prolapso de la válvula mitral. Se necesitan reportes de otros casos con este síndrome para hacer el mapa de los locus candidatos. Esto ayudará a planear el tratamiento y a decidir el asesoramiento genético.
Mots clés
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Anomalies morphologiques congénitales de la main
/
Dysraphie spinale
/
Insuffisance mitrale
Limites du sujet:
Adult
/
Humans
/
Male
langue:
En
Texte intégral:
West Indian Med J
/
West Indian med. j
/
West Indian medical journal
Thème du journal:
MEDICINA
Année:
2013
Type:
Article