Síndrome de griscelli: reporte de caso / Griscelli Syndrome: Case Report
Acta pediátr. hondu
;
9(2): 943-947, oct. 2018-mar. 2019.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: biblio-1046306
RESUMEN
El síndrome de griscelli es una rara entidad, se engloba dentro de los síndromes de pelos plateados y se caracteriza por albinismo parcial. Fue descrito en 1978 en dos pacientes por Griscelli et al. Desde entonces se han descrito más de 40 casos en la literatura. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo. Se clasifica en tres diferentes tipos. Su tratamiento y pronóstico dependerá de cada uno de ellos. Caso clínico Se trata de paciente de 1 año de edad que ingresa al Hospital Mario Catarino Rivas con historia de presentar convulsiones y somnolencia, con cuadro respiratorio sobreagreado. Antecedente hospitalario por neumonía grave, y color de pelo plateado desde su nacimiento. Discusión:
los casos de síndrome de griscelli en Honduras son sumamente raros, dicho paciente ingresa a esta institución por manifestaciones neurológicas secundarias a su enfermedad, al ver su fenotipo, se investigó por dicho síndrome...(AU)
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Piébaldisme
/
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Acta pediátr. hondu
Thème du journal:
Pediatria
Année:
2018
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Honduras
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Nacional Autónoma de Honduras/HN
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