Disgenesia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo: presentación de un caso / Pure gonadal dysgenesis 46 XX, an ucommon cause of hypogonadism: case presentation

RESUMEN

El término disgenesia gonadal pura hace referencia a mujeres fenotípicas con infantilismo sexual, amenorrea primaria, hábito eunucoide y un cariotipo 46, XX o 46, XY sin anomalías cromosómicas. Puede asociarse a complicaciones como osteoporosis y síndrome metabólico, elevando el riesgo cardiovascular. Se presenta una paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad que acude a consulta de endocrinología por presentar amenorrea primaria.

ABSTRACT

The term pure gonadal dysgenesis refers to phenotypic women with sexual infantilism, primary amenorrhea an d the eunucoid habit and a 46, XX or 46, XY karyotype without chromosomal abnormalities. It can be associated with complications such as osteoporosis and metabolic syndrome, increasing cardiovascular risk. We present a female patient of 16 years and 8 months of age who attended endocrinology clinic for presenting primary amenorrea.