Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica / Wolfram syndrome - Clinical diagnosis of rare multisystemic condition

RESUMO

Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral de oftalmologia. Tendo em vistaque os pacientes portadores dessa alteração genética apresentam mais de um par craniano afetado e quadro clínico sem históricode meningite ou outras alterações neurológicas, tem-se que pensar em alterações raras, como é o caso dessa síndrome. A partir dodiagnóstico, aplicou-se o questionário WRUS em consulta, o qual permitiu a comparação do paciente abordado com dados obtidosinternacionalmente disponíveis na literatura.

ABSTRACT

Abstract Wolfram Syndrome consists of a neurodegenerative pathology of genetic character, also known by the acronym DIDMOAD that translates the main findings of this disease, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. The article report the case of a patient diagnosed clinically with this syndrome in a general ophthalmology out patient clinic. Considering that patients with this genetic alteration have more than one cranial nerve affected by the disease and clinical history without meningitis or other neurological alterations, one has to think about rare alterations, as is the case with this syndrome. From the diagnosis, the WRUS questionnaire was applied in consultation, which all owed the comparation of the patient with concepts obtained internationally available in the literature.