Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar / Niemann-Pick Disease in a scholar girl
Rev. cuba. pediatr
;
91(3): e894, jul.-set. 2019. graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1093724
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias.Objetivo:
Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal. Presentación del caso Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día.Conclusiones:
El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad(AU)ABSTRACT
Introduction:
Niemann-Pick type C disease is a non-frequent, recessive autosomal one, which is characterized by lipids deposit in the lysosomal level. Although this disease is treatable, it is fatal in all the cases and it represents a important burden to patients and their families.Objective:
To contribute to the knowledge on this rare, progressive neurovisceral disease with fatal evolution. Case presentation Seven- years- old girl, whom at two years old attended to a consultation for walk disorders presenting a progressive worsening of it, as well of the speech, and also presented an onset of epileptic crisis. In the evolution she presented gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly. These clinical evolutive elements were sufficiently distinctive to indicate the clinical suspicion and the necessary research to reach its definitive diagnostic. With the confirmation of Niemann-Pick type C disease, miglustad was used as treatment with a dose of 100 mg twice in the day.Conclusions:
Progressive neurological worsening, gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly joined with the results of a medulogram and the genetic study permitted this disease to be identified(AU)
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladie de Niemann-Pick de type C
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2019
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Cuba
Institution/Pays d'affiliation:
Instituto de Neurología y Neurocirugía/CU
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