Osteogénesis imperfecta

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta es una patología congénita poco habitual debida a un desorden generalizado del tejido conectivo a partir de defectos en la función y la estructura del colágeno. Aunque existen muchas variantes fenotípicas, la gran mayoría de los pacientes consultan por fragilidad ósea y lesiones no accidentales que dificultan el diagnóstico inicial. En el Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Juan P. Garrahan" fueron tratados 25 pacientes, con una edad promedio de 19 meses, entre los años 1988 a 1997. Todos fueron examinados por especialistas en genética, auxiología y ortopedia para su diagnóstico y tratamiento. Se utilizó la clasificación de Shapiro. En el grupo de pacientes en estudio, 14 fueron tipo A, 6 tipo B y 5 tardía A. Diecisiete pacientes consultaron por deformaciones y 8 por fracturas recientes. Todos tenían los siguientes antecedentes dolores óseos o fracturas pequeñas sin traumatismo, fracturas importantes sin patrón de lesión, reiteración de los síntomas, lesiones de piel o viscerales sin traumatismo aparente y lesiones encefalocraneanas de diferente severidad (Resumen truncado)