Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa / Possible karyotypes in the syndrome Klinefelter: A Narrative Review
Diagn. tratamento
;
26(1): 4-11, jan.-mar. 2021. quad, fig
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Dans Portugais
| LILACS
| ID: biblio-1247971
RESUMO
Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens. É caracterizada por variabilidade fenotípica que leva a atraso ou ausência de diagnóstico, com uma estimativa de 50% a 75% de homens com Síndrome de Klinefelter nunca obterem o diagnóstico correto. Apesar de o cariótipo clássico (47,XXY) ser encontrado em 80%-90% dos pacientes e o mosaicismo (46,XY/47,XXY) nos 10% restantes, outros cariótipos podem ser encontrados menos frequentemente. Nesse sentido, este estudo tem por finalidade descrever os possíveis cariótipos identificados nos pacientes com Síndrome de Klinefelter. Os resultados mostram que a Síndrome de Klinefelter é usualmente diagnosticada na vida adulta e caracterizada por uma heterogeneidade citogenética quanto aos cariótipos possíveis apresentados pelos pacientes afetados. A condição foi diagnosticada precocemente quando associada à anomalia dos cromossomos autossomos, excesso de cromossomos X extra ou quando foi realizado diagnóstico pré-natal por idade materna avançada. É imprescindível que os profissionais de saúde, em especial os médicos, se familiarizem mais com essa condição, pois o diagnóstico correto e precoce permite a intervenção e tratamento adequados visando melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Trisomie
/
Analyse cytogénétique
/
Caryotype
/
Infertilité
/
Syndrome de Klinefelter
langue:
Portugais
Texte intégral:
Diagn. tratamento
Thème du journal:
Diagn¢stico
/
Médicament
/
Teraputica
Année:
2021
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM)/BR
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