Síndrome de Prader-Willi. A propósito de un caso / Prader-Willi Syndrome. About a Case

RESUMEN

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías del eje hipotálamo-hipofisario, que cursa con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad, de color de piel blanca. La paciente mostró entre sus principales manifestaciones desviación de la fisura palpebral y alteraciones del diámetro, manos y pies pequeños, obesidad, hipogenitalismo, diabetes mellitus, disfunción muscular, deficiencia mental, estatura baja, entre otras. Los criterios clínicos y resultados de estudios complementarios fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi. Se presenta este caso por lo necesario que resulta describir las características clínicas y genéticas de pacientes con síndrome de Prader-Willi debido a que es una enfermedad genética rara con compromiso importante para la vida futura de quienes la padecen.

ABSTRACT

ABSTRACT Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbid obesity in childhood and adulthood; as well as learning difficulties and serious behavioral and / or psychiatric problems. A 17-years-old patient with white skin color is presented. The main manifestations of the patient showed deviation of the palpebral fissure and alterations in the diameter, small hands and feet, obesity, hypogenitalism, diabetes mellitus, muscular dysfunction, mental deficiency, short stature, among others. The clinical criteria and results of complementary studies were compatible with the diagnosis of Prader-Willi syndrome. This case is presented because it is necessary to describe the clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome, since it is a rare genetic disease with important compromise for the future life of those who suffer from it.