Oral manifestations and craniofacial characteristics of hutchinson-gilford progeria syndrome: a case report

ABSTRACT

Introduction: Hutchinson-Guilford progeria syndrome (HGPS) is a rare genetic disease with a characteristic phenotype of premature aging in young children caused by a mutation in the LMNA gene and consequent accumulation of progerinin the cell. Aim: Describe oral manifestations of Hutchinson-Guilford progeria syndrome. Case Report This is a case report of a six-year-old female patient with Hutchinson-Guilford Progeria syndrome. The physical examination revealed skin atrophy, lipodystrophy, hair rarefaction, prominent blood vessels of the scalp, craniofacial disproportion, perioral cyanosis and enlarged knee joints. The intraoral exam revealed limited mouth opening, mixed dentition with normal tooth anatomy and anteroinferior crowding. The eruption sequence and chronology were abnormal. The treatment plan included professional prophylaxis, the topical application of fluoride as well as both oral hygiene and dietary counselling. Monitoring the development of dentition and an early and timely dental intervention contributed to the maintenance of child's oral health. Conclusion: Early clinical and educational interventions can help patients with HGPS maintain adequate oral health status and improve their quality of life.

RESUMO

Introdução: A Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Guilford (HGPS) é uma doença genética rara com um fenótipo característico de envelhecimento precoce em crianças pequenas, causado por uma mutação no gene LMNA e conseqüente acúmulo de progerina na célula. Objetivo: Descrever as manifestações orais da Síndrome de Hutchinson-Guilford. Relato do Caso Este é um relato de caso de uma paciente de seis anos com Síndrome de Hutchinson-Guilford. O exame físico revelou atrofia da pele, lipodistrofia, rarefação dos cabelos, vasos sangüíneos proeminentes no couro cabeludo, desproporção craniofacial, cianose perioral e aumento das articulações dos joelhos. O exame intraoral revelou abertura bucal limitada, dentição mista com anatomia dentária normal e apinhamento ântero-inferior. A sequência e a cronologia de erupção estavam alteradas. O plano de tratamento incluiu profilaxia profissional, aplicação tópica de flúor, bem como orientação de higiene bucal e aconselhamento dietético. O acompanhamento do desenvolvimento da dentição e a intervenção odontológica precoce e oportuna colaboraram com a manutenção da saúde bucal da criança. Conclusão: Intervenções clínicas e educacionais precoces podem ajudar os pacientes com HGPS a manter um estado de saúde bucal adequado e melhorar sua qualidade de vida.