Alagille syndrome: facial characteristics, rare oral manifestations, and management of the case

ABSTRACT

Introduction: Alagille syndrome (AGS) is an autosomal dominant disease with variable expressiveness that can affect the liver, heart, kidneys, blood vessels, eyes, face and skeleton. Objective: To describe a case of a pediatric patient with Alagille syndrome. Case report The family history was negative for even the mildest manifestations of AGS. Clinically, the patient had a triangular face, hypertelorism, short philtrum and flat midface. Intraoral examination revealed the absence of the permanent upper lateral incisors, enamel hypoplasia and agreenish color in some teeth, gingival hyperplasia, retention of two primary lower incisors, presence of a supernumerary tooth, and a pediculated nodule of soft tissue on the lingual aspect of the left permanent mandibular first molar. Results: The dental treatment required the extraction of the retained primary teeth and the supernumerary tooth, excisional biopsy and histopathological examination of the lesion were performed and also application of topical fluoride. Also dietary and oral hygiene instructions were given. Conclusion: Currently, the patient makes frequent follow-up visits to monitor the dental development.

RESUMO

Introdução: A síndrome de Alagille (AGS) é uma doença autossômica dominante com expressividade variável que podem afetar o fígado, coração, rins, vasos sanguíneos, olhos, rosto e esqueleto. Objetivo: Descrever um caso de um paciente pediátrico com síndrome de Alagille. Relato do caso A história familiar era negativa até mesmo para as manifestações mais leves de AGS. Clinicamente, o paciente apresentava face triangular, hipertelorismo, filtro curto e face média plana. O exame intraoral revelou ausência dos incisivos laterais superiores permanentes, hipoplasia de esmalte e aspecto esverdeado em alguns dentes, hiperplasia gengival, retenção de dois incisivos inferiores decíduos, presença de um dente supranumerário, e um nódulo de tecido mole pediculado na face lingual do primeiro molar inferior permanente esquerdo. Resultados: O tratamento odontológico exigiu a extração dos dentes decíduos retidos e do dente supranumerário, biópsia excisional e exame histopatológico da lesão além da aplicação de fluoreto tópico. Também foi realizada instrução dietética e de higiene oral. Conclusão: Atualmente, o paciente faz visitas de acompanhamento frequentes para monitorar o desenvolvimento dentário.