Acrodermatitis enteropática ampollosa / Bullous Acrodermatitis Enteropathica

RESUMEN

La acrodermatitis enteropática (AE) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación del gen responsable de codificar a la proteína transportadora de Zinc (Zn) SLC39A4. A pesar de ser una rara enfermedad es de fácil manejo y gran relevancia clínica. Se caracteriza por la siguiente tríada dermatitis acral y periorificial, diarrea y alopecia. Comunicamos un caso de presentación atípica en una lactante de 6 meses de edad con lesiones periorificiales y ampollas acrales que resolvió rápidamente con la terapia suplementaria con Zinc (AU)

ABSTRACT

Enteropathic acrodermatitis is an autosomal recessive genodermatosis caused by the mutation of the gene responsible for encoding the Zinc transporter protein SLC39A4. Despite being a rare disease, it is easy to manage and of great clinical relevance. It is characterized by the following triad acral and periorificial dermatitis, diarrhea and alopecia. We report a case of atypical presentation in an almost 6-month-old infant with periorificial lesions and acral blisters that quickly resolved with supplemental Zinc therapy (AU)