Xantomas tuberosos en un paciente pediátrico: la clave en el diagnóstico precoz de una patología grave y poco frecuente / Tuberous xanthomas in a pediatric patient: a clue to the early diagnosis of a severe and infrequent disease
Arch. argent. pediatr
;
120(1): e34-e38, feb 2022. tab, ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1353770
RESUMEN
Los xantomas cutáneos reflejan el depósito de lípidos en la piel y pueden ser la única manifestación temprana de dislipidemias de inicio en la infancia. Las características y distribución de los xantomas orientan a la patología de base; los xantomas tuberosos tienen una fuerte asociación con la hipercolesterolemia homocigota familiar, una patología muy infrecuente. Su detección temprana otorga una ventana terapéutica para prevenir la ateroesclerosis acelerada y la mortalidad. Se presenta el caso de una paciente que comenzó a los dos años con xantomas tuberosos, que fueron la clave diagnóstica para identificar la hipercolesterolemia homocigota familiar subyacente.
ABSTRACT
Cutaneous xanthomas reflect lipid deposition on the skin and may be the only early manifestation of a childhoodonset dyslipidemia. Characteristics and distribution of the xanthomas signalize the underlying pathology, tuberousxanthomas being strongly associated with homozygous familial hypercholesterolaemia, an extremely rare condition. Its early detection provides a therapeutic window to prevent accelerated atherosclerosis and mortality. We present the case of a patient who started at two years with tuberous xanthomas, which were the diagnostic clue to identify the underlying homozygous familial hypercholesterolaemia.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Xanthomatose
/
Dyslipidémies
/
Hypercholestérolémie
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. argent. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2022
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Chili
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad de Chile/CL
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