Síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX): a importância da história familiar para o diagnóstico precoce / Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome: the importance of family history for early diagnosis
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
1(3): 311-315, jul.set.2017. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: biblio-1380541
RESUMO
A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias, podendo ser fatal naqueles sem tratamento apropriado. O objetivo deste relato é descrever um caso de IPEX, enfatizando a importância da história familiar para o diagnóstico precoce. O caso descreve um lactente com tipo grave da síndrome, com apresentação clínica precoce e história familiar característica, com episódios de morte prematura em doze homens pertencentes à linhagem materna. O diagnóstico por mapeamento genético demostrando mutação no gene FOXP3 foi obtido após o óbito do paciente, decorrente de choque séptico. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é o melhor tratamento disponível, e na sua ausência, a síndrome IPEX pode ser fatal nos primeiros dois anos de vida. Assim, assegurar um diagnóstico precoce é fundamental.
ABSTRACT
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a rare recessive primary immunodeficiency syndrome that affects male infants. The disease course is characterized by protein-losing enteropathy, eczematous dermatitis, and polyendocrinopathies, and may be fatal if not appropriately treated. The aim of this report was to describe a case of IPEX, emphasizing the importance of family history for early diagnosis. The case describes an infant with a severe manifestation of the syndrome, with early clinical presentation and characteristic family history, with episodes of premature death affecting 12 men belonging to the mother's lineage. Diagnosis was established by genetic mapping after the patient's death due to septic shock; a mutation in the FOXP3 gene was found. Hematopoietic stem cell transplantation is the best treatment available; in its absence, the IPEX syndrome can be fatal in the first 2 years of life. Therefore, ensuring early diagnosis is critical.
Immunodeficiency syndrome; Síndrome de imunodeficiência; X-linked genetic diseases; autoimmune polyendocrinopathies; dermatite; dermatitis; diagnóstico precoce; doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; early diagnosis; enteropatias perdedoras de proteínas; poliendocrinopatias autoimunes; protein-losing enteropathies
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Polyendocrinopathies auto-immunes
/
Maladies génétiques liées au chromosome X
/
Diagnostic précoce
/
Maladies d'immunodéficience primaire
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Thème du journal:
Biologia
/
Cincia
Année:
2017
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Faculdade São Vicente/BR
/
Universidade Federal de Alagoas/BR
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS