Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo

RESUMEN

RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético.

ABSTRACT

ABSTRACT Edwards' syndrome, or trisomy 18 syndrome, is an autosomal chromosomal disorder characterized by the presence of an extra chromosome 18, with distinctive clinical features. We present a case with a prenatal diagnosis based on obstetrical morphological ultrasound that led to the performance of a fetal echocardiography with findings of a pulmonary valve dysplasia with double injury and interventricular communication. Subsequently, cordocentesis is performed for karyotyping and genetic counseling.