Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria / Mutation of protocadherin 19 (PCDH19), in patients with refractory epilepsy
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
;
31(2): 30-41, ago.2020. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: biblio-1395589
RESUMEN
Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos.
ABSTRACT
Four-year-old patient with intractable epilepsy, whose etiology is attributed to autoimmune pathology and who is eventually diagnosed with a protocadherin mutation (PCDH19). Pathophysiology, clinical characteristics, examinations and possible treatments are discussed.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Épilepsie pharmacorésistante
/
Protocadhérines
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
Thème du journal:
Medicina Cl¡nica
/
Neurologia
/
Patologia
/
Pediatria
/
Psiquiatria
Année:
2020
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Chili
Institution/Pays d'affiliation:
Clínica Integral de Epilepsia/CL
/
Pontificia Universidad Católica de Chile/CL
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