Atualizando e expandindo o universo de: "Uma nova classe de doenças doenças autoinflamatórias" / Updating and expanding the universe of: "A new class of diseases autoinflammatory disorders"
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
5(1): 51-55, jan.mar.2021. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: biblio-1398413
RESUMO
As síndromes autoinflamatórias são doenças raras, genéticas de envolvimento prioritário da imunidade inata. Avanços nas técnicas de sequenciamento genético permitiram dissecar os genes envolvidos nestas doenças, continuamente organizando o quebra-cabeça genético e fisiopatológico de tais desordens. Este artigo revisa os últimos achados genéticos com seus respectivos fenótipos, código OMIM e ORPHA. Além disso, sugere cautela na triagem clínica e na indicação de métodos restritivos de sequenciamentos genéticos.
ABSTRACT
Autoinflammatory diseases comprise a group of rare, genetic disorders with priority involvement of innate immunity. Advances in genetic sequencing techniques allowed genetic dissection of genes involved in these diseases, with continuous organization of the genetic and pathophysiologic puzzle of these disorders. This article reviews the most recent genetic findings linked to respective phenotypes and OMIM and ORPHA codes. Moreover, it suggests caution in clinical screening and genetic sequencing indication with restrictive genetic panels.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladies auto-inflammatoires héréditaires
/
Maladies génétiques congénitales
/
Immunité innée
Type d'étude:
Étude pronostique
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Thème du journal:
Biologia
/
Cincia
Année:
2021
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade de São Paulo/BR
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