Manifestaciones clínicas de la deficiencia de factor XII en un lactante

RESUMEN

RESUMEN Introducción: El factor XII o factor de Hageman pertenece al sistema de contacto al ser iniciador de la vía intrínseca de la coagulación. Concentraciones bajas de este factor se asocian a tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado, sin embargo, no se producen manifestaciones hemorrágicas como ocurre en la deficiencia de otros factores. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un lactante con diagnóstico de deficiencia de factor XII de la coagulación. Presentación del caso Se presenta un lactante de 10 meses que tuvo aparición espontánea de equimosis y se diagnosticó un déficit de factor XII. Conclusiones: Aunque no es común, la deficiencia del factor XII puede estar asociada a manifestaciones hemorrágicas como equimosis tal como se describe en el presente caso.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Factor XII or Hageman factor belongs to the contact system as it is the initiator of the intrinsic coagulation pathway. Low concentrations of this factor are associated with prolonged activated partial thromboplastin time, however, hemorrhagic manifestations do not occur as occurs in the deficiency of other factors. Objective: Describe the clinical manifestations of an infant diagnosed with coagulation factor XII deficiency. Case presentation A 10-month-old infant who had spontaneous onset of ecchymosis and a factor XII deficiency was diagnosed. Conclusions: Although not common, factor XII deficiency may be associated with hemorrhagic manifestations such as ecchymosis, as described in the present case.